Titre : | Whole-exome sequencing identifies novel pathogenic mutations and putative phenotype-influencing variants in Polish limb-girdle muscular dystrophy patients |
Revue : | Human genomics, 12, 1 |
Auteurs : | Fichna JP, Auteur ; Fichna JP ; Macias A ; Piechota M ; Korostynski M ; Potulska-Chromik A ; Redowicz MJ ; Zekanowski C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Exome;LGMD;Limb-girdle muscular dystrophy;NGS;Next generation sequencing;Skeletal muscle;WES; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s40246-018-0167-1 / Pubmed : 29970176 |
N° Profil MNM : | 2017071 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29970176 |