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Heemskerk HA ; de Winter CL ; de Kimpe SJ ; van Kuik-Romeijn P ; Heuvelmans N ; Platenburg GJ ; van Ommen GJB ; van Deutekom JCT ; Aartsma Rus A | 2009Article
Kinali M ; Arechavala-Gomeza V ; Feng L ; Cirak S ; Hunt D ; Adkin C ; Guglieri M ; Ashton E ; Abbs S ; Nihoyannopoulos P ; Garralda ME ; Rutherford M ; Mcculley C ; Popplewell L ; Graham IR ; Dickson G ; Wood MJA ; Wells DJ ; Wilton SD ; Kole R ; Straub V ; Bushby K ; Sewry C ; Morgan JE ; Muntoni F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Oligo-anti-sens intra-musculaires (AVI-4658) et myopathie de Duchenne : résultats encourageants de l’essai anglais - 29/09/2009 La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculai[...]Article
Foley AR ; Hu Y ; Zou Y ; Columbus A ; Shoffner J ; Dunn DM ; Weiss RB ; Bonnemann CG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Un mode inhabituel de transmission dans la myopathie de Bethlem : à propos d’un cas La myopathie de Bethlem est une maladie neuromusculaire classiquement autosomique dominante, p[...]Article
Taanman JW ; Daras M ; Albrecht J ; Davie CA ; Mallam EA ; Muddle JR ; Weatherall M ; Warner TT ; Schapira AHV ; Ginsberg L | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Symposium : Clinicopathological aspects of neuromuscular disorders - A new horizon ; Nakamura A ; Takeda SI | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mulders SAM ; van den Broek WJAA ; Wheeler TM ; Croes HJE ; van Kuik-Romeijn P ; de Kimpe SJ ; Furling D ; Platenburg GJ ; Gourdon G ; Thornton CA ; Wieringa B ; Wansink DG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wu B ; Moulton HM ; Iversen PL ; Jiang J ; Li J ; Spurney CF ; Sali A ; Guerron AD ; Nagaraju K ; Doran T ; Lu P ; Xiao X ; Lu QL | 30/09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Denti MA ; Incitti T ; Sthandier O ; Nicoletti C ; De Angelis FG ; Rizzuto E ; Auricchio A ; Musaro A ; Bozzoni I | 06/2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Lampe AK ; Zou Y ; Sudano D ; O'Brien KK ; Hicks D ; Laval SH ; Charlton R ; Jimenez-Mallebrera C ; Zhang RZ ; Finkel RS ; Tennekoon G ; Schreiber G ; van der Knaap MS ; Marks H ; Straub V ; Flanigan KM ; Chu ML ; Muntoni F ; Bushby KMD ; Bonnemann CG | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Les formes autosomiques dominantes de myopathie d’Ullrich plus fréquentes que prévu La myopathie de Bethlem et la myopathie d’Ullrich sont deux formes cliniques différentes d[...]Publication AFM
01/2008Texte intégral de l'article Récemment publiés, les résultats de l’essai de phase I mené par la société néerlandaise Prosensa montrent qu’une injection intramusculaire d’oligonucléotides anti-sens (PRO051) est bien tolérée et qu’elle indui[...]Article
Benchaouir R ; Meregalli M ; Farini A ; D'Antona G ; Belicchi M ; Goyenvalle A ; Battistelli M ; Bresolin N ; Bottinelli R ; Garcia L ; Torrente Y | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Un livre de référence sur les maladies neuromusculaires qui passer en revue les pathologies liées aux mutations des protéines dans les différents compartiments du sarcomère. Les techniques et les modèles animaux utilisés dans la recherche sur la[...]Article
Hua Y ; Vickers TA ; Okunola HL ; Bennett CF ; Krainer AR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gurvich OL ; Tuohy TM ; Howard MT ; Finkel RS ; Medne L ; Anderson CB ; Weiss RB ; Wilton SD ; Flanigan KM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Duchenne : des oligonucléotides anti-sens excluent les pseudoexons de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne est due à des mutations dans le gène codant [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Trollet C ; Popplewell L ; Malerba A ; Graham I | 2008Modulation and variability in (i) exon splicing (exon skipping), and (ii) RNA stability and translation (RNA interference), are naturally occurring phenomena now being harnessed as therapeutic strategies to treat inherited diseases like the musc[...]Article
Fletcher S ; Wilton S | 2008Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a group of autosomal recessive neuromuscular diseases, characterized by progressive symmetrical muscle weakness with muscle atrophy. Deletion of the Survival Motor Neuron1 (SMN1) gene causes degeneration of anter[...]Article
Fletcher S ; Wilton S | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD), a relentless progressive muscular dystrophy is caused by protein truncating mutations in the dystrophin gene that result in the absence of functional dystrophin. Loss of dystrophin leads to irreparable membrane[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Dumonceaux J ; Marie S ; Vignaud A ; Ferry A ; Hourde C ; Garcia L | 2008INTRODUCTION DMD est causée par des mutations dans le gène de la dystrophine. Elle se caractérise par une dégénérescence des fibres musculaires (atrophie et perte de force). OBJECTIFS Nous voulons restaurer l'expression de la dystrophine tout en[...]