Titre : | Phenotypic and genotypic studies of ALS cases in ALS-SMA families |
Revue : | Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration |
Auteurs : | Corcia P, Auteur ; Vourc'h P ; Blasco H ; Couratier P ; Dangoumau A ; Bellance R ; Desnuelle C ; Viader F ; Pautot V ; Millecamps S ; Bakkouche S ; Salachas F ; Andres CR ; Meininger V ; Camu W |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/03/2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; analyse génétique ; diagnostic génétique ; gène C9ORF72 ; gène SMN1 ; gène SOD1 ; mutation génétique ; phénotype ; physiopathologie ; sclérose latérale amyotrophique ; symptôme clinique |
Mots-clés: | FALS;SMA;SMN;genes; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1080/21678421.2018.1440406 / Pubmed : 29493298 |
N° Profil MNM : | 2018031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29493298 |