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Auteur Gantelet E |
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Gantelet E ; Kraftsik R ; Gourdon G ; Kuntzer T ; Barakat-Walter I | 2008Myotonic dystrophy (DM1) is caused by abnormal expansion of a polymorphic (CTG)n repeat, located in the DM protein kinase gene. Respiratory problems have long been recognized to be a major feature of DM1 disease and are probably the main factors[...]Article
Panaite PA ; Gantelet E ; Kraftsik R ; Gourdon G ; Kuntzer T ; Barakat-Walter I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Panaite PA ; Gantelet E ; Krafstik R ; Gourdon G ; Kuntzer T ; Barakat-Walter I | 2008INTRODUCTION Myotonic dystrophy (DM1) is caused by abnormal expansion of a polymorphic (CTG)n repeat, located in the DM protein kinase gene. Respiratory problems are a major feature of DM1 and a main factor contributing to mortality. OBJECTIFS S[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gantelet E ; Kraftsik R ; Gourdon G ; Kuntzer T ; Barakat-Walter I | 2005Communication n° 272. Myotonic muscular dystrophy (DM type 1 or DM1) is an inherited autosomal dominant disease characterized by myotonia, weakness and muscular atrophy and involvement of many other organs. This complex disease results from an a[...]