Titre : | Homozygosity of the Dominant Myotilin c.179C>T (p.Ser60Phe) Mutation Causes a More Severe and Proximal Muscular Dystrophy |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases, 3, 2 |
Auteurs : | Rudolf G, Auteur ; Suominen T ; Penttila S ; Hackman P ; Evila A ; Lannes B ; Echaniz-Laguna A ; Bierry G ; Tranchant C ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 275 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; gène MYOT ; histopathologie musculaire ; IRM ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; myotiline (maladie neuromusculaire liée à) ; symptôme clinique |
Mots-clés: | MYOT;Molecular genetics;c.179C>T (p.Ser60Phe);myofibrillar myopathy;myotilin homozygosity; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.3233/JND-150143 / Pubmed : 27854214 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27854214 |