Titre : | Identification of mutations in the MYO9A gene in patients with congenital myasthenic syndrome |
Revue : | Brain : a journal of neurology, 139, Pt8 |
Auteurs : | O'Connor E, Auteur ; Topf A ; Müller JS ; Cox D ; Evangelista T ; Colomer J ; Abicht A ; Senderek J ; Hasselmann O ; Yaramis A ; Laval SH ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 2143 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; axone ; embryogenèse ; gène MYO9A ; identification du gène ; jonction neuromusculaire ; motoneurone ; myosine ; névrite ; poisson zèbre ; séquençage ; souris modèle ; syndrome myasthénique congénital |
Mots-clés: | MYO9A;congenital myasthenic syndrome;neuromuscular junction;unconventional myosin;whole exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/brain/aww130 / Pubmed : 27259756 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27259756 |
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