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Auteur Dupuy-Maury F
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Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2019En attendant les thérapies, la quête d’autonomie est une priorité pour mener à bien ses projets. Quand les muscles perdent peu à peu de leur force, il faut faire appel à des aides techniques pour compenser la perte de mouvements aussi bien des j[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/20192018 et 2019 sont des années clés pour I-Motion, qui démarre des essais cliniques avec deux produits de thérapie génique, pour l’amyotrophie spinale et la myopathie myotubulaire, issus des travaux de Généthon. Deux premiers malades ont été trait[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2019La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) peut prendre une soixantaine de formes, qui débutent à tout âge, dès l’enfance ou bien plus tard. Sa gravité varie d’un patient à l’autre, y compris dans une même famille. Malgré cette hétérogénéité, la re[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2019Le Centre de référence de Lille suit 2 500 adultes et 500 enfants. Un de ses nombreux avantages : rassembler en un seul site, au CHU, toutes les disciplines nécessaires à la prise en charge. Les liens entre les professionnels en sont renforcés [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2019Les débats autour de la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) ont été nourris lors du congrès annuel de l’association américaine FSH Society, qui s’est déroulé en Europe, à Marseille, pour la première fois depuis sa création. Petit résumé. -[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 04/2019Le muscle squelettique est composé de douze populations de cellules qui assurent son bon fonctionnement.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 04/2019Surprise : il y a du neuf sur la composition cellulaire du muscle, en particulier sur une nouvelle population cellulaire, les ténocytes. Fabien Le Grand, de l’Institut de Myologie, à l’origine d’une cartographie du muscle, explique ce que ces no[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 04/2019Les malades suivis au Centre de référence de Bordeaux font l’objet de toutes les attentions de près de quinze professionnels de santé. Que ce soit dans le tripode, le bâtiment le plus ancien, où se déroulent les consultations des adultes, ou dan[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019Les avancées se multiplient dans le monde de la thérapie génique comme en a témoigné le congrès annuel de la Société européenne de thérapie génique et cellulaire. - Démarage d'un essai avec une mini-dystrophine pour la myopathie de Duchenne -[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019En 1992, Généthon et l'AFM-Téléthon offraient à la communauté scientifique internationale la première carte du génome humain. Aujourd'hui, séquencer un génome demande quelques heures, tandis que d'autres outils diagnostiques, notamment en immage[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019La recherche d'un traitement pour la dystrophie myotoniquede Steinert va prendre une dimension nouvelle avec le criblage de 154 ooo composés. Une chimiothèque rendue accessible grâce à un partenariat entre I-Stem et Ksilink, un centre de recherc[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019La démarche vers un diagnostic précis est souvent longue et compliquée. Les Centres hospitaliers de référenceet de compétences et les Services Régionnaux de l'AFM-Téléthon sont là pour aider les malades à obtenir des réponses et à ne jamais bais[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019Lors d'un essai clinique, on mesure l'impact d'un traitement sur l'évolution naturelle de la maladie. D'où la nécessité de bien connaître cette histoire et de multiplier les études qui contribuent à l'établir. Autant d'éléments qui servent aussi[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019Des recherches fondamentales à l'essai clinique, le développement d'un traitement de thérapie génique pour la maladie de Crigler Najjar est bien 100% Généthon. Un essai, pour cette maladie rare du foie, qui peut servir de modèle aux traitements [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019Au-delà de son objectif qui est de lutter contre l'errance diagnostique, le plan "Un diagnostic pour chacun" amène d'autre questions. Quid du recensement et du suivi des malades sans diagnostic précis, des moyens humains pour sa mise en oeuvre e[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019Le centre de référence des maladies neuromusculaires de Montpellier suit plus de mille malades. Ceux-ci y trouvent des professionnels compétents bien sûr, mais surtout une attention qui va au-delà de leur prise en charge médicale. - point médic[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2019Ces dernières années, la lecture de l'ADN est devenue une opération rapide, précise, peu chère. Mais identifier reste très complication et extrêmement long. Etablir un diagnostic génétique nécessite donc d'avancer progressivement, du plus simple[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Interview Christian Cottet Le spinraza dispose de mise sur le marché depuis juin 2017 pour tous les types d'amyotrophie spinale. Qu'en est-il de l'accès au traitement à ce jour ?VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Deux malades, l'un atteint d'une myopathie de Duchenne, l'autre d'une myopathie de Becker, viennent de bénéficier de l'implantation d'un dispositif d'assistance ventriculaire gauche. Denis Duboc, chef du service de cardiologie de l'hôpital Cochi[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Metformine : L'essai myomet à montré que la metformine améliore la motricité des patients qui ont une dystrophie myotonique de Steinert (DM1). C'est la première fois au monde qu'une molécule identifiée grâce à des recherches menées avec des ce[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Résultats du traitement PXT 3003 Les effets légèrement positifs du PXT 3003 se confirment dans les formes légères ou modérées de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A. Retour sur ces résultats préliminaires communiqués récemment par la s[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Thérapie génique Une réinjection bientôt possible Aujourd'hui, impossible de renouveler une thérapie génique sans déclencher une réponse immunitaire qui rend ineficace le traitement. Une étude menée par Federico Mingozzi de Généthon ouvre cett[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Thérapies innovantes : à l'attaque des dystrophies des ceintures 27 gènes impliqués dans 29 maladies différentes : les dystrophies musculaires des ceintures représentent de nombreux défis pour les médecins et les chercheurs. Nombreux, mais pas [...]