Titre : | Myopathie avec déficit en AGAT : un possible traitement préventif par la créatine |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 02/12/2015 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | cerveau ; créatine ; déficit en arginine-glycine amidinotransférase ; diagnostic précoce ; étude observationnelle ; pharmacothérapie ; symptôme clinique ; trouble du développement intellectuel |
Texte intégral : |
Texte intégral de la brève Le déficit en arginine-glycine amidinotransférase (AGAT) fait partie des erreurs innées du métabolisme et plus particulièrement de celles en rapport avec la synthèse de la créatine. Comme les deux autres maladies répertoriées dans cette même voie métabolique (le déficit en GAMT et le déficit en CRTR), l’atteinte cérébrale est constamment au premier plan et, du fait de la carence en créatine au niveau du cerveau, se traduit par un retard global du développement. Le déficit en AGAT a comme particularité d’associer à cette atteinte neurocognitive, de manière inconstante il est vrai, une atteinte myopathique de sévérité variable. Le diagnostic de déficit en AGAT est porté devant des taux sériques et urinaires très bas de guanidino-acétate et confirmé par la spectroscopie-IRM cérébrale et les études moléculaires. Dans un article publié en octobre 2015, un consortium international rapporte les données cliniques et biologiques de 16 patients atteints de déficit en AGAT et porteurs de mutations du gène GATM. Les auteurs soulignent le caractère universel de cette maladie génétique. L’atteinte myopathique n’est détectable que dans la moitié des cas environ et évoque parfois une atteinte de type mitochondrial au niveau histologique. Il est important de faire le diagnostic très précocement car tant le phénotype central que le phénotype musculaire peuvent être corrigés par un traitement substitutif par créatine orale à hautes doses. Les auteurs vont même jusqu’à préconiser le dépistage systématique de ce déficit à la naissance. |
Voir aussi : |