Title: | Myopathies inflammatoires : confirmation d’une prédisposition d’origine génétique. |
Authors: | Urtizberea JA, Author |
Material Type: | Abstract |
Publication Date: | 02/12/2015 |
Languages: | French |
Keywords : | genetic analysis ; idiopathic inflammatory myopathy ; major histocompatibility complex |
Texte intégral : |
Myopathies inflammatoires : confirmation d’une prédisposition d’origine génétique. Les myopathies inflammatoires sont schématiquement constituées de quatre grands groupes : les polymyosites, les dermatomyosites, les myosites à inclusion et les myopathies nécrosantes auto-immunes. A celles-ci s’ajoutent d’autres maladies auto-immunes avec expression musculaire. Toutes ces maladies sont dues à un dérèglement du système immunitaire avec comme conséquence une destruction du tissu musculaire plus ou moins réversible. Elles touchent majoritairement les adultes même si les enfants et adolescents constituent une cible privilégiée pour les dermatomyosites. Même si par définition elles sont auto-immunes, plusieurs études ont par le passé démontré que les myopathies inflammatoires dépendaient aussi de facteurs génétiques. Dans un article publié en septembre 2015, un consortium international rassemblant 14 pays rapporte les résultats d’une étude génétique, sans précédent quant à l’ampleur de l’échantillon, menée chez 2566 personnes atteints de myopathie inflammatoire. Les chercheurs ont utilisé une puce à ADN (ImmunoChip) permettant d’étudier plusieurs loci (186 en tout) de susceptibilité génétique de plusieurs maladies auto-immunes. Après comparaison avec l’ADN de 16 651 sujets contrôles, deux régions d’intérêt sont plus particulièrement ressorties : celle du système HLA (et plus particulièrement l’haplotype 8.1 AH) et la région PTPN22. Neuf autres régions ont été identifiées mais sans atteindre le seuil de significativité. Une stratification par type de myopathie inflammatoire a permis d’affiner ces résultats. Cette étude d’association confirme l’existence de variants génétiques de prédisposition comme c’est le cas dans de nombreuses autres maladies auto-immunes. |
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