Titre : | Mitochondrial DNA Depletion and Deletions in Paediatric Patients with Neuromuscular Diseases: Novel Phenotypes |
Revue : | JIMD reports, 23 |
Auteurs : | Komulainen T, Auteur ; Hautakangas MR ; Hinttala R ; Pakanen S ; Vähäsarja V ; Lehenkari P ; Olsen P ; Vieira P ; Saarenpää-Heikkilä O ; Palmio J ; Tuominen H ; Kinnunen P ; Majamaa K ; Rantala H ; Uusimaa J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 91 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN mitochondrial ; anatomopathologie ; biopsie musculaire ; délétion mitochondriale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; encéphalomyopathie mitochondriale ; enfant ; étude de cas ; phénotype ; symptôme clinique ; syndrome de Kearns-Sayre ; syndrome de Pearson |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/8904_2015_438 / Pubmed : 25940035 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25940035 |