Titre : | Corps cytoplasmiques en collier à la biopsie musculaire : rechercher une titinopathie de principe |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 22/01/2015 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | diagnostic génétique ; gène TTN ; inclusion cytoplasmique ; marqueur biologique ; myopathie d'Edström ; myopathie myofibrillaire |
Texte intégral : |
Texte intégral de la brève Les titinopathies musculaires constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées dont la prévalence est vraisemblablement sous-évaluée. Cette sous-estimation tient dans la difficulté à étudier le gène TTN codant la titine. Cette dernière est une protéine sarcomérique de très grande taille jouant un rôle majeur dans l’appareil contractile de la fibre musculaire. La titine a d’abord été impliquée dans une forme autosomique dominante de myopathie distale (TMD, dite aussi myopathie de Udd) puis dans une forme autosomique récessive de dystrophie musculaire des ceintures de type 2J (LGMD 2J). Le champ de phénotypes cliniques, notamment cardiaques, ne cesse de s’élargir au fil du temps. Plus récemment, la myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce (HMERF) a été attribuée à des anomalies de la titine, avec des mutations siégeant préférentiellement dans un exon particulier du gène TTN, l’exon 343. L’HMERF s’accompagne très souvent de corps cytoplasmiques à la biopsie musculaire ce qui peut prêter à confusion avec une myopathie myofibrillaire. Dans un article publié en septembre 2014, des chercheurs japonais rapportent leur expérience dans le domaine de l’HMERF en décrivant les données cliniques, histologiques et moléculaires de 17 patients appartenant à 14 familles distinctes. Parmi eux, 14 présentaient un aspect histologique très particulier, à savoir des corps cytoplasmiques dont la distribution faisait évoquer un collier de perles (necklace). Ce marqueur a une bonne sensibilité et une excellente spécificité. |
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