Titre : | Maladie de Pompe : protéine chaperone et enzymothérapie substitutive |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 16/10/2014 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | activité enzymatique ; dosage biologique ; enzymothérapie ; maladie de Pompe ; maltase acide ; protéine chaperonne ; sang |
Texte intégral : |
Une étude pilote rapporte l’amélioration de l’activité de l’alpha-glucosidase acide quand elle est associée à une protéine chaperone. Pour améliorer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe, les chercheurs utilisent des protéines chaperonnes qui stabilisent l’alpha-glucosidase acide de substitution et augmentent son activité. Dans un article publié fin juillet 2014, une équipe italienne a évalué les effets de l’association de l’enzymothérapie substitutive avec la protéine chaperone NB-DNJ (pour N-butyldeoxynojirimycin). Cette étude en ouvert a été réalisée chez 3 personnes atteintes de maladie de Pompe à début précoce et 10, de maladie de Pompe à début tardif. L’activité de l’alpha-glucosidase acide analysée sur tache de sang séché a été significativement augmentée à 12h, 24h et 36h lorsque les patients ont reçu le double traitement. L’activité est 1,85 fois plus élevée que lorsque l’enzymothérapie substitutive est prise seule. |
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