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rod myopathySynonymscongenital nemaline myopathy ;myopathie à némaline ;NEM ;rod myopathy ;myopathie congénitale à némaline nemaline myopathySee also: |
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Article
Katirji B ; Hachwi R ; Al-Shekhlee A ; Cohen ML ; Bohlman HH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Donner K, Author | 2005Nemaline myopathy (NM) (OMIM 161800, 256030 and 605355) is a rare, heterogeneous muscle disorder defined on the basis of ultrastructural abnormalities, i.e. nemaline bodies in the muscle fibres. Typical features of NM are muscle weakness and hyp[...]Article
Fernandez C ; Figarella-Branger D ; Meyronet D ; Cassote E ; Tong S ; Pellissier JF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anderson PJ ; Barker JH ; David DJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/09/2005 - De l’intérêt de la chirurgie maxillo-faciale reconstructrice dans la myopathie à némaline. La myopathie à némaline est une maladie musculaire congénitale rare, hétérogène au po[...]Article
Perrot A ; Spuler S ; Geier C ; Dietz R ; Osterziel KJ | 2005Cardiac manifestations of muscular dystrophies Zusammenfassung Die Muskeldystrophien (MD) stellen sich als eine klinisch und genetisch sehr heterogene Krankheitsgruppe dar. In den vergangenen Jahren wurde zunehmend erkannt, dass es vielfäl[...]AFM Publication
10/2004Texte intégral de l'article : Les mutations des gènes [de la nébuline (NEB) et de l'alpha-actine (ACTA1)] sont associées à une grande variété de phénotypes dans les myopathies à némaline. Cependant, le phénotype ne semble pas être déter[...]AFM Publication
Biard E ; Devillers M, Validator ; Urtizberea JA, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2004Du 1er au 4 septembre dernier à Göteborg (Suède), le 9e Congrès International de la World Muscle Society a réuni environ 350 participants. Les conférences plénières ont abordé trois thèmes principaux : les protéines du sarcomère et du cytosquele[...]Article
Sanoudou D ; Frieden LA ; Haslett JN ; Kho AT ; Greenberg SA ; Kohane IS ; Kunkel LM ; Beggs AH | 15/04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractAFM Publication
- Myopathies congénitales : nosologie en plein bouleversement Les récents résultats de la recherche génétique ont profondément modifié la classification des myopathies congénitales, habituellement répertoriées selon des critères cliniques. Il a[...]Article
Book
Vanasse M, Author ; Paré H ; Brousseau Y ; D'Arcy S ; Paré H | Montréal : Hôpital Sainte-Justine | 2004Ce livre a pour objet de réunir à la fois des informations médicales de pointe et de décrire les différentes approches de réadaptation propres à chacune des maladies neuromusculaires. Cet ouvrage est destiné aux parents des enfants atteints, aux[...]Thesis
Reymond AN, Author | 2004Les patients atteints de maladies neuromusculaires impliquant les muscles respiratoires décèdent le plus souvent d'une insuffisance respiratoire aiguë précipitée par une infection, faisant très souvent suite à une insuffisance respiratoire chron[...]Article
Article
Sanoudou D ; Haslett JN ; Kho AT ; Guo S ; Gazda HT ; Greenberg SA ; Lidov HGW ; Kohane IS ; Kunkel LM ; Beggs AH | 15/04/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ryan MM ; Ilkowski B ; Strickland CD ; Schnell C ; Sanoudou D ; Midgett C ; Houston R ; Muirhead D ; Dennett X ; Shield LK ; Iannaccone ST ; Laing NG ; North KN ; Beggs AH | 02/2003AFM Publication
2003Texte intégral de l'article : On sait que la myotiline (élément du cytosquelette des muscles squelettique et cardiaque) est impliquée dans la dystrophie musculaire des ceintures 1A (LGMD1A). Une récente étude a montré qu'elle est aussi [...]Article
Gommans IMP ; Davis M ; Saar K ; Lammens M ; Lamont P ; van Duijnhoven G ; ter Laak HJ ; Reis A ; Vogels OJM ; Laing N ; van Engelen BGM ; Kremer H | 2003Book
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Schweitzer C ; Danet V ; Polu E ; Marchal F ; Monin P | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract