Titre : | Maladie de Steinert dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean (Québec) : si la prévalence reste globalement élevée en 2010, elle a diminué en 10 ans |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 20/09/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | Canada ; conseil génétique ; diagnostic prénatal ; dystrophie myotonique de type 1 ; épidémiologie ; phénotype ; prévalence |
Texte intégral : |
La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Dans un article publié en août 2012, une équipe québécoise a évalué la prévalence et les phénotypes de la DM1 dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean (Québec) de 1985 à 2010. En 1985, il y avait 406 patients atteints de DM1 recensés dans cette région. Sur la période de 1985 à 2010, 352 nouveaux cas sont apparus. Au cours de cette période, si la proportion de phénotype modérée s’est vue augmentée (de 6 à 26%), la proportion de phénotype adulte a diminué (de 78 à 53%). Cela s’explique notamment par la mise en place du conseil génétique et du diagnostic prénatal. |
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