Titre :
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Clinical application of the molecular diagnosis of spinal muscular atrophy : deletions of neuronal apoptosis inhibitor protein and survival motor neuron genes.
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Revue :
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American Journal of Medical Genetics, 69, 2
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Auteurs :
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Somerville MJ ;
Hunter AG ;
Aubry HL ;
Korneluk RG ;
MacKenzie AE ;
Surh LC
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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01/03/1997
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Pages :
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p. 159-165
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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amyotrophie spinale
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délétion génétique
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diagnostic
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gène NAIP
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gène SMN
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humain
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Résumé :
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Le diagnostic moléculaire de l'amyotrophie spinale est complexe, d'une part parce que deux gènes (SMN et NAIP) sont impliqués dans la maladie, d'autre part parce que les délétions de l'un ou l'autre de ces gènes sont présentes chez les individus apparemment non affectés. Les auteurs ont compilé de nombreux génotypes et appliqué le théorème de Bayes pour calculer les probabilités d'être atteint par la maladie suivant que les délétions du gène SMN et/ou NAIP sont présentes ou absentes. Ils ont ainsi calculé que lorsque l'exon 7 de la copie télomérique du gène SMN (SMNT) est délété, la probabilité d'avoir la maladie est de 98% ; quand SMNT est présent, la probabilité d'avoir la maladie est 17 fois moins grande. La délétion de l'exon 5 du gène NAIP, comme celle de l'exon 7 du gène SMNT, est associée à un risque 5 fois plus grand d'avoir le type I de la maladie. Les études de cas illustrent ici le calcul de risque proposé. Ces résultats démontrent que la recherche de délétions dans les gènes SMN et NAIP est utile au diagnostic de l'amyotrophie spinale.
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