Titre : | Maladies neurologiques héréditaires : de la pathogénie à la physiologie |
Revue : | médecine/sciences (m/s), 13, 10 |
Auteurs : | Brice A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/1997 |
Pages : | p. 1093-1096 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | classification des maladies ; diagnostic ; diagnostic génétique ; dystrophie myotonique de type 1 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; modèle animal ; mutation génétique ; perspective de recherche ; physiopathologie ; recherche génétique ; répétition de triplet ; sexe |
Résumé : | Après l’identification des gènes impliqués dans la dystrophie myotonique de Steinert et les neuropathies périphériques héréditaires myéliniques et son application (diagnostic génétique direct), les (neuro)biologistes s’attachent à l’étude des conséquences fonctionnelles des mutations, utilisant des approches complémentaires qui font souvent appel à la biologie cellulaire. Une réflexion de l’auteur autour de cet “après-gène”, qui impose l’interaction de plusieurs disciplines. |