Titre : | Limb-girdle muscular dystrophy or spinal muscular atrophy : a source of diagnostic confusion ? |
Revue : | Journal of medical genetics, 34, 11 |
Auteurs : | Pogue R ; Jackson T ; Sayli BS ; Curtis A ; Bushby KMD |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 958-960 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; amyotrophie spinale distale de type 3 ; atrophie musculaire ; biopsie musculaire ; chromosome 5 ; créatine kinase ; délétion génétique ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire des ceintures ; essai clinique ; étude de cas ; exon ; faiblesse musculaire ; gène NAIP ; gène SMN ; hétérogénéité génétique ; lettre ; phénotype |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=9391899&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |