Titre :
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Knowledge, views, and experience of 25 women with myotonic dystrophy
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Revue :
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Journal of medical genetics, 35
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Auteurs :
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Collectif ;
Kingston HM
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1998
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Pages :
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p. 1020-1025
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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complication de la maladie
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connaissance de la maladie
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conseil génétique
;
dystrophie myotonique de type 1
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féminin
;
humain
;
représentation mentale
;
symptôme clinique
;
trouble neuromusculaire
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Résumé :
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Une étude a été menée en Angleterre auprès de 25 femmes atteintes de dystrophie myotonique (DM) afin de définir leur connaissance de la maladie. Les symptômes caractéristiques de la DM étaient bien connus.Toutes les femmes savaient que la DM est une maladie héréditaire, mais seulement 56% (14/25) connaissaient le risque réel pour leurs enfants. Le phénomène d'anticipation et la transmission maternelle de la DM congénitale étaient souvent mal compris. 10 femmes sur 25 disaient que le pire aspect de la DM étaient le risque de transmission à leurs enfants. 14 femmes précisaient que le risque de transmission influençait ou pourrait influencer leur décision d'avoir des enfants et le choix de 9 d'entre elles était de limiter le nombre d'enfants ou de ne pas en avoir. Seules 25% de ces femmes demandaient un diagnostic prénatal (DPN). Des femmes soulignaient que le manque d'information concernant la séverité clinique de la maladie chez le futur enfant rendait le DPN difficile à envisager.
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