Title:
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54th ENMC international Workshop on Genotype/phenothype correlations in Charcot-Marie-Tooth type 1 hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
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Journal :
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Neuromuscular disorders : NMD, 8, 8
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Authors:
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Collectif, Author ;
Nelis E, Author
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Material Type:
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Article
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Publication Date:
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12/1998
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Size:
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p. 591-603
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Languages:
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English
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Keywords :
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Charcot-Marie-Tooth disease
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ENMC (European neuromuscular centre)
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genotype-phenotype correlation
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human
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symposium
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Abstract:
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Le 54ème atelier de l'ENMC qui s'est tenu à Naarden du 28 au 30 novembre 1997 était centré sur les corrélations génotype/phénotype des maladies de Charcot-Marie-Tooth type 1 et de la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression. Compte tenu de l'information actuellement disponible sur les corrélations génotype/phénotype, il serait utile d'obtenir des données cliniques comparables pour tous les patients atteints de neuropathies périphériques chez lesquels une mutation a été identifiée. A cet effet un questionnaire a été établi (joint en annexe 2 de l'article).
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