Titre :
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Preimplantation genetic diagnosis of spinal muscular atrophy
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Revue :
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Molecular human reproduction, 4, 9
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Auteurs :
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Dreesen JCFM ;
Bras M ;
Dumoulin JC ;
Cobben JM ;
Evers JLH ;
Smeets HJM ;
Geraedts JPM
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1998
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Pages :
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p. 881-885
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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amyotrophie spinale
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diagnostic préimplantatoire
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humain
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PCR
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Résumé :
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Le premier diagnostic préimplantatoire (DPI) d'amyotrophie spinale infantile (ASI) a été proposé à un couple ayant un enfant porteur d'une délétion homozygote de l'exon 7 du gène de survie du motoneurone (SMN). Après l'injection de sperme dans l'ovocyte, l'analyse par PCR des blastomères (embryon) a permis de mettre en évidence la délétion de l'exon 7 du gène SMN. Après transfert d'embryons contenant au moins un allèle de l'exon 7, une grossesse gémellaire a été menée à terme. Cette étude démontre que le DPI pour l'ASI est possible lorsqu'un premier enfant présente une délétion homozygote de l'exon 7 du gène SMN.
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