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Auteur Burgunder JM |
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Aleksovska K ; Kobulashvili T ; Costa J ; Zimmermann G ; Ritchie K ; Reinhard C ; Vignatelli L ; Fanciulli A ; Damian M ; Pavlakova L ; Burgunder JM ; Kopishinskaya S ; Rakusa M ; Kovacs N ; Erdogan FF ; Linton LR ; Copetti M ; Lamperti C ; Servidei S ; Evangelista T ; Ayme S ; Pareyson D ; Sellner J ; Krarup C ; de Visser M ; van den Bergh P ; Toscano A ; Graessner H ; Berger T ; Bassetti C ; Vidailhet M ; Trinka E ; Deuschl G ; Federico A ; Leone MA | 06/2022Article
Ramelli GP ; Joncourt F ; Luetschg J ; Weis J ; Tolnay M ; Burgunder JM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Radojevic V ; Humm AM ; Rosler KM ; Lauterburg T ; Burgunder JM | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Brun C ; Suter D ; Pauli C ; Dunant P ; Lochmuller H ; Burgunder JM ; Schumperli D ; Weis J | 2003Article
Brockington M, Auteur ; Yuva Y ; Prandini P ; Brown SC ; Torelli S ; Benson MA ; Herrmann R ; Anderson LVB ; Bashir R ; Burgunder JM ; Fallet S ; Romero NB ; Fardeau M ; Straub V ; Storey G ; Pollitt C ; Richard I ; Sewry CA ; Bushby K ; Voit T ; Blake DJ ; Muntoni F | 2001LGMD2I et DMC1C : des formes alléliques ? Il a récemment été démontré que le gène FKRP codant une protéine apparentée à la fukutine est muté dans une forme sévère de DMC (DMC1C). Cette forme est caractérisée par une incapacité à la marche, une h[...]Article
Richard I, Auteur ; Bourg N ; Marchand S ; Alibert O ; Eymard B ; van der Kooi AJ ; Jackson CE ; Garcia C ; Burgunder JM ; Legum C ; de Visser M ; Fardeau M ; Beckmann JS | 1999Les auteurs décrivent un kit diagnostique de marqueurs génétiques fluorescents pour 6 dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives ou LGMD2 (LGMD2A à LGMD2F) et son utilisation pour l’analyse génétique de 96 familles. Pour 25 fa[...]Article
Richard I ; Brenguier L ; Dinçer P ; Roudaut C ; Bady B ; Burgunder JM ; Chemaly R ; Garcia CA ; Halaby G ; Jackson CE ; Kurnit DM ; Lefranc G ; Legum C ; Loiselet J ; Merlini L ; Nivelon-Chevallier A ; Ollagnon-Roman E ; Restagno G ; Topaloglu H ; Beckmann JS | 01/05/1997L’analyse génétique de 32 familles atteintes de forme récessive de dystrophie musculaire des ceintures et d’origine géographique diverse a établi que 17 d’entre elles étaient atteintes de LGMD2A, une forme que l’on pensait précédemment toucher p[...]Article
Durr A ; Davoine CS ; Paternotte C ; von Fellenberg J ; Cogilnicean S ; Coutinho P ; Lamy C ; Bourgeois S ; Prud'homme JF ; Penet C ; Mas JL ; Burgunder JM ; Hazan J ; Weissenbach J ; Brice A ; Fontaine B | 1996