Titre : | A unique point mutation in the PMP22 gene is associated with Charcot-Marie-Tooth Disease and deafness |
Revue : | American journal of human genetics (The), 64 |
Auteurs : | Kovach MJ ; Lin JP ; Boyadjiev S ; Campbell K ; Mazzeo L ; Herman K ; Rimer LA ; Frank W ; Llewellyn B ; Wang-Jabs E ; Gelber D ; Kimonis VE |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1999 |
Pages : | p. 1580-1593 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | gène PMP22 ; humain ; localisation du gène ; maladie associée ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation ponctuelle ; surdité |