Titre :
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Le diagnostic génotypique des myopathies de Duchenne et de Becker
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Revue :
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Annales de biologie clinique, 57
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Auteurs :
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Tuffery-Giraud S ;
Chambert S ;
Demaille J ;
Claustres M
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1999
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Pages :
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p. 417-426
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Langues:
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Français
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Mots-clés :
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diagnostic génétique
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diagnostic prénatal
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dystrophie musculaire de Becker
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dystrophie musculaire de Duchenne
;
gène DMD
;
mutation ponctuelle
;
technique de biologie moléculaire
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Résumé :
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Les mutations ponctuelles responsables de l'arrêt prématuré de la synthèse de la dystrophine concernent 40% des dystrophies musculaires de Duchenne (DMD). Elles sont habituellement difficiles à mettre en évidence dans le gène de la dystrophine par les méthodes habituelles. De ce fait, les auteurs ont mis en place une stratégie originale de détection des mutations ponctuelles dans le gène de la dystrophine. Cette stratégie est basée sur l’analyse des transcrits de dystrophine isolés des muscles des patients et sur la recherche ciblée des mutations responsables d’un arrêt prématuré de la synthèse protéique (98% des mutations ponctuelles DMD) par le test de troncation des protéines. Avec un taux de détection supérieur à 90%, cette approche s'est révélée beaucoup plus efficace que les méthodes conventionnelles basées sur l'étude de l'ADN génomique. L'identification des mutations ponctuelles permet désormais un conseil génétique précis surtout dans les formes sporadiques de la maladie.
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