Titre : | Proximal myotonic myopathy : clinical, electrophysiological and pathological findings in a family |
Revue : | European neurology, 43, 1 |
Auteurs : | Kohler A ; Burkhard P ; Hefft S ; Bottani A ; Pizzolato GP ; Magistris MR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2000 |
Pages : | p. 50-53 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; dystrophie myotonique de type 2 ; étude de cas ; hétérogénéité génétique ; phénotype ; symptôme clinique |