Résumé :
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Syndrome de Schwartz-Jampel : altération de la perlecan Le syndrome de Schwartz-Jampel est une maladie aurtosomique récessive caractérisée par une myotonie permanente, une petite taille et des déformations ostéo-articulaires (cyphoscoliose, incurvation des os longs, flexum de hanches, de genoux, de coudes). Le gène a été localisé sur le chromosome 1 en 1p34-p36.1. Récemment, des mutations du gène (HSPG2) codant la perlecan, protéine de l'endomysium, ont été décrites dans 3 familles atteintes du syndrome de Schwartz-Jampel. L'identification de ces mutations montre l'importance de la perlecan non seulement dans le maintien de l'intégrité cartilagineuse mais aussi dans la régulation de l'excitabilité musculaire. Il est établi que la plupart de maladies myotoniques résultent de mutations de gènes codant les canaux ioniques musculaires. Cependant, la coexistence de mutations dans le gène de la perlecan et d'une myotonie plaide en faveur d'un mécanisme alternatif menant à une hyperexitabilité musculaire. Bulletin Myoline, 2001, 53, p.4
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