Titre : | Friedreich's Ataxia with mitochondrial myopathy : clinicopathologic report |
Revue : | Journal of child neurology, 17, 6 |
Auteurs : | Gallagher CL ; Waclawik AJ ; Beinlich BR ; Harding CO ; Pauli RM ; Poirer J ; Pandolfo M ; Salamat MS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 453-456 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN mitochondrial ; ataxie de Friedreich ; autopsie ; biopsie musculaire ; carnitine ; étude de cas ; évaluation de la force musculaire ; frataxine ; hérédité maternelle ; maladie associée ; mitochondrie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie mitochondriale ; prise en charge thérapeutique |