Titre : | Phenotypic variation in a large Japanese family with Miyoshi myopathy with nonsense mutation in exon 19 of dysferlin gene |
Revue : | Journal of the neurological sciences, 184 |
Auteurs : | Nakagawa M ; Matsuzaki T ; Suehara M ; Kanzato N ; Takashima H ; Higuchi I ; Matsumura T ; Goto K ; Arahata K ; Osame M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2001 |
Pages : | p. 15-19 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; chromosome 2 ; famille ; gène DYSF ; Japon ; localisation du gène ; mutation non-sens ; myopathie distale de type Miyoshi ; symptôme clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11231027?ordinalpos=16&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |