Titre : | The Val122IIe mutation in the transthyretin gene predisposes to accumulation of amyloid-beta (ABeta) and development of the inclusion-body myositis (IBM) phenotype in cultured human muscle fibers |
Revue : | Neurology |
Auteurs : | 55th Annual Meeting program (American Academy of Neurology; March 29 - April 5, 2003; Honolulu, Hawaii) ; McFerrin J ; Engel WK ; Vattemi G ; Askanas V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2003 |
Pages : | 60, 5, Suppl 1, p. A-333 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; culture cellulaire ; fibre musculaire striée ; gène TTR ; humain ; mutation génétique ; myosite à inclusions ; protéine bêta-amyloïde |