Titre : | Novel truncating RAPSN mutations causing congenital myasthenic syndrome (CMS) |
Revue : | Neurology |
Auteurs : | 55th Annual Meeting program (American Academy of Neurology; March 29 - April 5, 2003; Honolulu, Hawaii) ; Banwell BL ; Brengman JM ; Ohno K ; Sieb JP ; Engel AG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2003 |
Pages : | 60, 5, suppl. 1, p. A420 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | gène RAPSN ; mutation non-sens ; rapsyne ; récepteur nicotinique ; syndrome myasthénique congénital |