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Auteur Bathke KD |
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Article
Grehl H ; Rautenstrauss B ; Liehr T ; Ekici A ; Bathke KD ; Neundofer B ; Bickel A | 1997Neuropathie motrice et sensorielle héréditaire de type I et mosaïcisme de la duplication 17p11.2 Les auteurs décrivent ici la première étude clinique, neurophysiologique et morphologique d'un patient présentant un mosaïcisme de la duplication en[...]Article
Jardine PE ; Koch MC ; Lunt P ; Maynard J ; Bathke KD ; Upadhyaya M | 1994Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant condition with variable age of onset and severity. Identification of a de novo DNA fragment by probe p13E-11 (D4F104S1) established the diagnosis of new mutation FSHD in 27 o[...]