Titre : | A tRNA Ala mutation causing mitochondrial myopathy clinically resembling myotonic dystrophy |
Revue : | Journal of medical genetics, 40 |
Auteurs : | Horvath R ; Lochmuller H ; Scharfe C ; Do BH ; Oefner PJ ; Muller-Höcker J ; Schoser BG ; Pongratz D ; Auer DP ; Jaksch M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 752-757 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acidose lactique ; alanine ; apoptose ; ARN de transfert ; dystrophie myotonique ; électromyographie ; fibre rouge mitée ; génétique moléculaire ; intolérance à l'effort ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie mitochondriale ; technique d'histologie |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=14569122 |