Titre : | Congenital myasthenic syndrome due to rapsyn deficiency : three cases with arthrogryposis and bulbar symptoms |
Revue : | Neuropediatrics, 35, 4 |
Auteurs : | Ioos C ; Barois A ; Richard P ; Eymard B ; Hantaï D ; Estournet Mathiaud B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 246-249 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; anatomie humaine ; anticholinestérasique ; arthrogrypose ; atteinte bulbaire ; enfant ; étude de cas ; France ; gène N88K ; jeune adulte ; mutation génétique ; photographie ; rapsyne ; récepteur nicotinique ; symptôme clinique ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndromes myasthéniques congénitaux et déficit en rapsyne: trois observations avec arthrogrypose et atteinte bulbaires (01/10/2004) Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène de maladies dans lequel la transmission neuromusculaire est compromise. Parmi les SMC post-synaptiques, les chercheurs ont décrit récemment un déficit en récepteur à l'acétylcholine (RAch) dû à des mutations dans le gène de la rapsyne (RAPSN). Dans une étude publiée en août 2004, une équipe française de Garches, a décrit trois enfants atteints de formes sévères de SMC due à un déficit en rapsyne. Les trois patients étaient hétérozygotes pour la mutation N88K et une autre mutation différente pour chacun d'eux. Les symptômes ont débuté dès la naissance par une hypotonie, une détresse respiratoire, des difficultés à déglutir et une arthrogrypose*. L'arthrogrypose étant souvent associée à des phénotypes sévères de SMC due à un déficit en rapsyne, les auteurs préconisent de rechercher des mutations dans le gène RAPSN chez les patients présentant ce symptôme. Le traitement par un anti-cholinestérasique a été réellement bénéfique chez les trois patients, limitant les risques de symptômes bulbaires et de détresse respiratoire pendant l'enfance. * L'arthrogrypose ("articulations en crochet ") est un syndrome caractérisé par la présence de déformations articulaires fixées et notées à la naissance. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15328566 |