Titre : | Genomic rearrangements at the IGHMBP2 gene locus in two patients with SMARD1 |
Revue : | Human genetics, 115, 4 |
Auteurs : | Guenther UP ; Schuelke M ; Bertini E ; D'Amico F ; Goemans N ; Grohmann K ; Hübner C ; Varon R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 319-326 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | allèle ; amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 ; délétion génétique ; diaphragme ; enfant ; enzyme de restriction ; évolution de la maladie ; gène IGHMBP2 ; hybridation d'acides nucléiques ; insuffisance respiratoire ; isomérase ; localisation du gène ; masculin ; muscle squelettique ; nouveau-né ; PCR ; radiographie ; réarrangement génique ; schéma ; séquence nucléotidique ; Southern blot ; structure exon-intron ; symptôme clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15290238 |