Titre : | Alveolar rhabdomyosarcoma in infantile spinal muscular atrophy : coincidence or predisposition ? |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 15, 1 |
Auteurs : | Rudnik Schoneborn S ; Anhuf D ; Koscielniak E ; Zerres K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 45-47 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Allemagne ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; Autriche ; chromosome 5 ; gène FKHR ; muscle squelettique ; myogenèse ; régénération musculaire ; rhabdomyosarcome |
Résumé : |
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Rhabdomyosarcome alvéolaire et amyotrophie spinale: coincidence ou prédisposition? (10/02/05) L'amyotrophie spinale infantile (ASI) est caractérisée par la dégénérescence des motoneurones entraînant une faiblesse et une atrophie des muscles proximaux. Le rhabdomyosarcome* est une tumeur maligne du muscle strié et représente environ 5 à 8% des cancers de l'enfant. La forme alvéolaire du rhabdomyosarcome (ARMS) affecte les adolescents et les jeunes adultes. Dans une étude publiée en janvier 2005, une équipe allemande a rapporté le cas de deux patients non consanguins atteints d'ASI de types II et IIIa, qui ont développé respectivement un ARMS à l'âge de 15 et 19 ans . Les tumeurs étaient localisées dans les muscles fléchisseurs des avant-bras et les caractéristiques histologiques étaient similaires chez les deux patients. Chacun d'eux portait la translocation** t(2;13)(q35;14), cause la plus fréquente des ARMS. Cette translocation conduit à l'expression d'une protéine aberrante de fusion PAX3/FKHR, connue pour activer un programme de transcription myogénique. De plus, les processus de régénération et dégénérescence impliqués dans l'ASI pourraient favoriser une prolifération cellulaire anormale. L'ensemble de ces données suggère que l'atrophie musculaire présente dans l'ASI pourrait prédisposer à une transformation maligne du muscle strié de type rhabdomyosarcome. * Le rhabdomyosarcome est la tumeur des tissus mous la plus fréquente chez l'enfant. Le pic d'incidence se situe entre l'âge de 2 et 5 ans. Un second pic d'incidence est présent à l'adolescence. On distingue deux formes histologiques principales : le type embryonnaire (environ 80% des cas) et le type alvéolaire (15-20%). ** translocation : remaniement chromosomique dans lequel un morceau de chromosome se casse et est recollé sur un autre chromosome d'une autre paire. En général la translocation est réciproque : l'échange se fait entre deux chromosomes qui ont tous les deux perdu un morceau. |