Titre : | Ultrastructural changes in dysferlinopathy support defective membrane repair mechanism |
Revue : | Journal of clinical pathology, 58, 2 |
Auteurs : | Cenacchi G ; Fanin M ; Angelini C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 190-195 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; dégenérescence de la fibre musculaire ; dysferline ; gène DYSF ; histochimie ; immunohistochimie ; inflammation ; LGMDR2 liée à la dysferline ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie distale de type Miyoshi ; régénération musculaire |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un argument supplémentaire pour l'incrimination de la dysferline dans les processus de réparation membranaire du muscle (22/03/05) La myopathie de Miyoshi et la dystrophie musculaire des ceintures de type 2B sont dues à des mutations dans le gène de la dysferline, d'où leur nom de dysferlinopathies. La dysferline est une protéine associée à la membrane, localisée dans le sarcolemme* et exprimée de façon prédominante dans le muscle squelettique. Plusieurs études ont suggéré que la dysferline jouerait un rôle central dans les processus de fusion membranaire et de réparation du sarcolemme. Cependant, les mécanismes qui conduisent à la dégénérescence musculaire ne sont pas encore bien compris. Dans un article publié par une équipe italienne en février 2005, l'analyse par microscopie électronique de biopsies de 10 patients atteints de dysferlinopathies suggère l'existence d'un important processus séquentiel d'inflammation et de dégénérescence des fibres musculaires. La présence de nombreuses vésicules en-dessous du sarcolemme confirme également l'altération du mécanisme de réparation du sarcolemme dans les dysferlinopathies. * sarcolemme : nom spécifique donné à la membrane des fibres musculaires |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15677541 |