Titre : | Spinal muscular atrophy carrier screening by multiplex polymerase chain reaction using dried blood spot on filter paper |
Revue : | Annals of human genetics, 69, 2 |
Auteurs : | Majumdar R ; Rehana Z ; Al Jumah M ; Fetaini N |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 216-221 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; amyotrophie spinale ; biologie moléculaire ; chromosome 5 ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; génétique moléculaire ; hétérozygote ; PCR ; prévalence |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale : une technique de dépistage à l’étude L’amyotrophie spinale se caractérise par une paralysie et une perte musculaire résultant d’une dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière. Elle est causée par des mutations du gène SMN (survival motor neuron), plus particulièrement de sa copie télomérique SMN1, l’absence de la copie centromérique SMN2 étant sans conséquence pathologique. Majumdar et coll. rapportent la mise au point d’un outil de diagnostic spécifique et sensible, permettant la détection du nombre de copies SMN1 dans le génome humain à partir de l’ADN issu d’un échantillon de sang séché. Ces travaux, qui nécessitent d’être approfondis, laissent envisager la possibilité d’un dépistage de l’amyotrophie spinale. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15720302 |