Titre : | Dysferlin mutations in LGMD2B, Miyoshi myopathy, and atypical dysferlinopathies |
Revue : | Human mutation, 26, 2 |
Auteurs : | Nguyen KC ; Bassez G ; Bernard R ; Krahn M ; Labelle V ; Figarella-Branger D ; Pouget J ; Hammouda EH ; Beroud C ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Leturcq F ; Ben Yaou R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 165 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; biopsie musculaire ; chromosome 2 ; dysferline ; gène DYSF ; génétique moléculaire ; immunohistochimie ; LGMDR2 liée à la dysferline ; liaison génétique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie distale de type Miyoshi |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16010686&query_hl=16 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.9355 |