Titre : | A de novo PABPN1 germline mutation in a patient with oculopharyngeal muscular dystrophy |
Revue : | Laryngoscope (The), 116 |
Auteurs : | Gurtler N ; Plasilova M ; Podvinec M ; Boesch N ; Muller H ; Heinimann K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/2006 |
Pages : | p. 111-114 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; dysphagie ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; étude de cas ; Europe (géographique) ; gène PABPN1 ; génétique moléculaire ; mutation génétique ; myotomie cricopharyngée ; répétition de triplet GCG |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16481821&query_hl=11&itool=pubmed_docsum |