Titre : | Central core disease is due to RYR1 mutations in more than 90 % of patients |
Revue : | Brain, 129 |
Auteurs : | Wu S ; Ibarra MCA ; Malicdan MCV ; Murayama K ; Ichihara Y ; Kikuchi H ; Nonaka I ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 1470-1480 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; évolution de la maladie ; gène RYR1 ; génétique moléculaire ; histochimie ; Japon ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à central core |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16621918&query_hl=5&itool=pubmed_docsum |