Titre : | Constant rearrangement of the CMT1A-REP sequences in HNPP patients with a deletion in chromosome 17p11.2: a study of 30 unrelated cases. |
Revue : | Human molecular genetics, 4, 9 |
Auteurs : | Le Guern E ; Gouider R ; Lopes J ; Abbas N ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Ravisé N ; Léger JM ; Vallat JM ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A ; Groupe français de recherche sur les CMT |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1995 |
Pages : | p. 1673-1674 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 17 ; CMT1A ; délétion génétique ; dosage génique ; étude de cohorte ; neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression ; réarrangement génique ; Southern blot |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=8541860&query_hl=31&itool=pubmed_docsum |