Titre : | The first a de novo mutation of the connexin 32 gene associated with X linked Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | Journal of medical genetics, 35, 3 |
Auteurs : | Meggouh F ; Benomar A ; Rouger H ; Tardieu S ; Birouk N ; Tassin J ; Barhoumi C ; Yahyaoui M ; Chkili T ; Brice A ; Le Guern E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1998 |
Pages : | p. 251-252 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; analyse génétique ; CMT liée à l'X ; connexine 32 ; consanguinité ; délétion génétique ; diagnostic ; féminin ; Maroc ; mutation génétique ; PCR ; SSCP |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=9541114&query_hl=49&itool=pubmed_docsum |