Titre : | Severe childhood SMA and axonal CMT due to anticodon binding domain mutations in the GARS gene |
Revue : | Neurology, 67, 9 |
Auteurs : | James PA ; Cader MZ ; Muntoni F ; Childs AM ; Crow YJ ; Talbot K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 1710-1712 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; ARN de transfert ; CMT2D ; degré de sévérité ; domaine de liaison ; étude de cas ; face ; gène GARS1 ; glycine ; marche ; muscle respiratoire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Elargissement du spectre clinique associé aux mutations du gène GARS. Des mutations du gène GARS (codant la glycyl tRNA synthethase) sont responsables de deux maladies neuromusculaires assez proches cliniquement : d’une part, l’amyotrophie spinale distale de type V (dHMNV) caractérisée par un début à l’adolescence, une évolution lente et une atteinte prédominant aux membres supérieurs ; et d’autre part la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2D (CMT2D) caractérisée par une atteinte musculaire analogue associée à une atteinte sensitive généralement discrète. Dans une étude publiée en novembre 2006, une équipe anglaise a analysé le gène GARS chez 100 patients atteints de formes sporadiques ou familiales de dégénérescence des motoneurones spinaux. Trois nouvelles mutations ont été identifiées. Une famille, portant la mutation I280F, présentait un phénotype de type dHMNV (début à l’âge de 11 ans et atteinte précoce des membres supérieurs). Par contre, les deux autres familles avec des mutations dans le domaine de liaison à l’anticodon, présentaient une atteinte prédominante des membres inférieurs dans la petite enfance. La mutation dominante G598A en particulier est associée à une forme sévère d’amyotrophie spinale affectant plus sévèrement les membres inférieurs, ce qui entrave l’acquisition de la marche. S’y associent une atteinte des muscles respiratoires et du visage. Cette dernière forme, plus grave, avec prédominance sur les membres inférieurs, permet d’affirmer que le spectre clinique lié au gène GARS est plus large que prévu. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17101916&query_hl=18&itool=pubmed_docsum |