Titre : | The natural course of non-classic Pompe's disease ; a review of 225 published cases |
Revue : | Journal of neurology, 252 |
Auteurs : | Winkel LPF ; Hagemans MLC ; Loonen MCB ; Hop WJC ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 875-884 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; créatine kinase ; évolution de la maladie ; faiblesse musculaire ; glycogène ; infection respiratoire ; maladie de Pompe ; maltase acide ; mort ; muscle squelettique ; mutation génétique ; revue de la littérature ; symptôme clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16133732&query_hl=4&itool=pubmed_docsum |