Titre : | Intravenous immune globulin in hereditary inclusion body myopathy : a pilot study |
Revue : | BMC neurology, 7, 3 |
Auteurs : | Sparks S ; Rakocevic G ; Joe G ; Manoli I ; Shrader J ; Harris-Love M ; Sonies B ; Ciccone C ; Dorward H ; Krasnewich D ; Huizing M ; Dalakas MC ; Gahl WA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | 13 p. |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide sialique ; alpha-dystroglycane ; biopsie musculaire ; effet indésirable ; essai pilote ; force musculaire ; gène GNE ; immunoglobuline intraveineuse ; immunohistochimie ; molécule d'adhérence neuronale ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à inclusions ; posologie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/03/2007 - Les immunoglobulines intraveineuses efficaces dans certaines myopathies à corps d’inclusion ? La myopathie à corps d’inclusion héréditaire (HIBM pour hereditary inclusion body myopathy) est une maladie musculaire d’origine génétique qui se transmet sur le mode autosomique récessif ou dominant. Elle est caractérisée cliniquement par un début à l’âge adulte et une faiblesse des muscles distaux à l’exception des quadriceps qui sont relativement épargnés. Une des formes les plus fréquentes d’HIBM est due à des mutations dans le gène GNE lequel code l’UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase, une enzyme impliquée dans la synthèse de l’acide sialique* et entraînant une diminution de la sialylation** de plusieurs glycoprotéines musculaires dont l’alpha-dystroglycane et la N-CAM. Dans une étude publiée en janvier 2007, une équipe américaine a testé un traitement à base d’immunoglobulines par voie intraveineuse (IVIG) chez 4 patients atteints de cette forme d’HIBM. En effet, les immunoglobulines contiennent de l’acide sialique et pourraient donc compenser le déficit en acide sialique. Les IVIG sont données à la dose de 1g/kg pendant 2 jours consécutifs puis à la dose de 400mg/kg 1 fois par semaine, pendant 3 semaines de suite. Chez tous les patients, la force musculaire des quadriceps et des bras est améliorée significativement après le traitement : +35% et +46% respectivement. De plus, les patients ont rapporté une amélioration dans leurs activités de la vie quotidienne. Les effets secondaires sont modérés : maux de tête, nausées et vomissements. Cette étude pilote suggère que le traitement IVIG pourrait potentiellement être bénéfique dans l’HIBM. D’après les auteurs, cet effet bénéfique serait lié à l’apport de l’acide sialique contenu dans les solutions d’IVIG. D’autres sources d’acide sialique sont à l’étude comme thérapies alternatives. * L’acide sialique permet de transformer certaines glycoprotéines et certains glycolipides exprimés à la surface de la cellule. ** La sialylation correspond à l’ajout de résidus d’acide sialique sur une protéine lors de sa maturation dans l’appareil de Golgi. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17261181&query_hl=3&itool=pubmed_docsum |