Titre : | Functional effects of mutations identified in patients with multiminicore disease |
Revue : | International union of biochemistry and molecular biology life, 59, 1 |
Auteurs : | Zorzato F ; Jungbluth H ; Zhou H ; Muntoni F ; Treves S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/2007 |
Pages : | p. 14-20 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ankylose rachidienne ; biopsie musculaire ; gène RYR1 ; gène SELENON ; hétérogénéité génétique ; histochimie ; insuffisance respiratoire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores liée à la sélénoprotéine N1 ; myopathie à multiminicores liée au récepteur à la ryanodine ; ophtalmoplégie ; revue de la littérature |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17365175&query_hl=21&itool=pubmed_docsum |