Titre : | Central core disease |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases |
Auteurs : | Jungbluth H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | 2, 25, 9 pages |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; canal calcium ; conseil génétique ; description de la maladie ; diagnostic différentiel ; enfance ; épidémiologie ; équilibre calcique ; faiblesse musculaire ; gène RYR1 ; histochimie ; hypotonie musculaire ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à central core ; pharmacothérapie ; prévalence ; prise en charge thérapeutique ; réticulum sarcoplasmique ; revue de la littérature |
Résumé : |
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