Titre : | Neonatal spinal muscular atrophy type 1 with bone fractures and heart defect |
Revue : | Journal of child neurology, 22, 1 |
Auteurs : | Vaidla E ; Talvik I ; Kulla A ; Sibul H ; Maasalu K ; Metsvaht T ; Piirsoo A ; Talvik T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/2007 |
Pages : | p. 67-70 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale type 1 ; autopsie ; cerveau ; corne antérieure ; dégénérescence nerveuse ; échocardiographie ; électrodiagnostic ; électromyographie ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; fracture osseuse ; gène SMN1 ; histopathologie musculaire ; moelle épinière ; muscle squelettique ; ostéopénie ; radiographie ; trouble cardiaque ; ventilation assistée |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17608308&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |