Titre : | Dystrophin levels as low as 30% are sufficient to avoid muscular dystrophy in the human |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 17, 11-12 |
Auteurs : | Neri M ; Torelli S ; Brown S ; Ugo I ; Sabatelli P ; Merlini L ; Spitali P ; Rimessi P ; Gualandi F ; Sewry C ; Ferlini A ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 913-918 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cardiomyopathie dilatée liée à l'X avec dystrophinopathie ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; génétique moléculaire ; histochimie ; immunocytochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myocarde ; transcriptase inverse |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - Un taux de 30% de dystrophine est suffisant pour éviter les manifestations d'une dystrophie musculaire chez l'homme La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique liée à l'X associée à un déficit en dystrophine, qui entraîne une dégénérescence des muscles squelettiques et cardiaque. De nombreuses stratégies thérapeutiques ont pour but de restaurer l'expression de la dystrophine. Afin d'optimiser ces thérapeutiques et de développer des essais cliniques, il est important de connaître quel taux minimum de dystrophine est nécessaire pour éviter les manifestations cliniques de dystrophie musculaire. Pour répondre indirectement à cette question, des chercheurs anglais ont étudié 4 familles atteintes de cardiomyopathie dilatée liée à l'X. Cette maladie est due à des mutations dans le gène de la dystrophine (souvent localisées dans un endroit particulier du gène) mais contrairement à la DMD et même à la dystrophie de Becker, les patients n'oint qu'une atteinte cardiaque (cardiomyopathie). La dystrophine est d'ailleurs totalement absente du muscle du cœur alors qu'elle est présente, à des taux plus ou moins réduits, dans les muscles squelettiques. L'étude des 4 familles a montré que leurs muscles squelettiques présentaient des taux de dystrophine compris entre 29% et 57%, de la normale, suggérant qu'un taux d'environ 30% de dystrophine est suffisant pour éviter les symptômes musculaires. Il est intéressant de noter que ce taux est similaire à celui qui avait été obtenu par des expérimentations chez les souris. |