Titre : | Duchenne muscular dystrophy : issues in expanding newborn screening |
Revue : | Current opinion in pediatrics, 19, 6 |
Auteurs : | Kemper AR ; Wake MA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 700-704 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | annonce du diagnostic ; anxiété ; corticoïde ; créatine kinase ; dépistage néonatal ; dystrophie musculaire de Duchenne ; épidémiologie ; force musculaire ; histoire naturelle de la maladie ; impact psychologique ; parent ; test de dépistage |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Dépistage néonatal et maladie de Duchenne : il est urgent d’attendre La maladie de Duchenne est la plus fréquente des myopathies progressives et invalidantes chez l’enfant. En rapport avec un déficit complet en dystrophine, elle est à l’origine de troubles moteurs débutant dans l’enfance (vers 3-4 ans) évoluant vers une faiblesse musculaire généralisée associée à une atteinte du muscle cardiaque. Avec la multiplication actuelle de thérapies potentiellement efficaces, la question du dépistage de cette myopathie à la naissance refait surface. Il s’agit généralement d’un simple dosage sanguin des CPK (enzyme musculaire) à partir d’un papier buvard. Les expériences passées n’ont pas, de ce point de vue, été concluantes, notamment en raison du nombre élevé de cas faux-positifs. Les CPK ne sont pas, de par leur fluctuation et leur non-spécificité, un critère fiable à 100%. Dans un article de synthèse publié en décembre 2007, deux auteurs, un américain et un australien, ont analysé les données existantes de la littérature et concluent à la prudence et à la nécessité de continuer à faire des études pilotes dans ce domaine tant les questions qui se posent sont nombreuses. Les parents sont généralement inquiets du risque de faux-positifs. Ils ne modifient pas nécessairement leur planning familial en fonction. On ne dispose pas encore d’études bien faites sur l’impact d’une thérapie précoce, quelle qu’elle soit, ni sur le coût que ce dépistage représenterait à grande échelle. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=18025940&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |