Titre : | A first missense mutation in the delta sarcoglycan gene associated with a severe phenotype and frequency of limb-girdle muscular dystrophy type 2F (LGMD2F) in Brazilian sarcoglycanopathies |
Revue : | Journal of medical genetics, 35, 11 |
Auteurs : | Moreira ES, Auteur ; Vainzof M ; Marie SK ; Nigro V ; Zatz M ; Passos-Bueno MR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1998 |
Pages : | p 951 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Amérique du Sud ; analyse génétique ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire des ceintures ; mutation génétique ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) |
Résumé : | Dans la dystrophie musculaire des ceintures type 2F (LGMD2F), seules deux mutations homozygotes décalant le cadre de lecture ont été rapportées chez les patients présentant un phénotype sévère. L’analyse de 23 patients présentant une dystrophie musculaire des ceintures a permis aux auteurs d’identifier trois patients présentant le type 2F. Deux des patients présentaient une mutation décalant le cadre de lecture, le troisième présentait une nouvelle mutation homozygote faux sens dans le gène de la d-sarcoglycane. Cette nouvelle mutation est aussi associée à un phénotype sévère. Les résultats de cette étude suggèrent que cette forme sévère de LGMD autosomique récessive n’est pas très rare dans la population brésilienne. |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 9832045 / DOI : 10.1136/jmg.35.11.951 |
Documents numériques (1)
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